Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang.- autism spectrum disorder, ASD) obejmują zaburzenia neurorozwojowe mające swój początek we wczesnym dzieciństwie. Charakterystyczne dla nich są zaburzenia w zakresie:

• zainteresowań - dzieci zamykają się w "swoim świecie", nie domagają się popularnych lub typowych zabawek, mogą godzinami bawić się lub obserwować jedną zabawkę lub rzecz (np. wozy strażackie, specyficzne programy telewizyjne, liście) oraz ciągle o nich opowiadać (każda próba zmiany tematu wiąże się z powrotem do specyficznego zainteresowania dziecka).
• zachowań - osoby z ASD posiadają sztywność zachowania, która objawia się wystąpieniem oporu dziecka w momencie zaburzenia ustalonego lub zastanego przez nie porządku. Problemem może być zmiana kolejności wykonywanych czynności, np. podczas mycia się, zmiana trasy dojazdowej do przedszkola/szkoły czy naruszenie ustalonego porządku dnia. Częsta u osób z ASD jest powtarzalność zachowań takich jak układanie przedmiotów jeden na drugim lub w linii.
  Osoby z ASD często cierpią z powodu zaburzeń stymulacji – niektóre z bodźców są dla nich zbyt silne (zbyt mocno stymulujące, np. niektóre dźwięki, materiały – co wywołuje napad paniki lub agresji w pozornie normalnej sytuacji), a niektóre – zbyt słabe (np. własny dotyk). Częstym jest również występowanie zachowań autoagresywnych (stimming) – np. uderzanie głową o ścianę, szczypanie się, wyrywanie włosów, bicie samego siebie. Pojawienie się stimmingu może wynikać z właśnie niedostatecznej autostymulacji lub współistniejących zaburzeń lękowych.
• relacji międzyludzkich i komunikacji społecznej - zaburzeniu ulega rozwój mowy (który zazwyczaj jest pierwszym zauważanym przez otoczenie objawem ASD). Dziecko może nauczyć się sylab i pierwszych słów, po czym po kilku miesiącach zapomina tego, czego się nauczyło. Często pojawia się język własny, używany do zabawy, jednak niemożliwa jest za jego pomocą komunikacja z rówieśnikami. Możliwe jest również niewykształcenie mowy. Dzieci, które wykształciły mowę mogą wygłaszać z pamięci w różnych nieodpowiednich momentach zdania zasłyszane w bajkach lub reklamach. Zaburzone jest również rozumienie przenośni i zwrotów niedosłownych. Dzieci z ASD nie reagują uśmiechem na twarze bliskich i sporadycznie nawiązują z nimi kontakt wzrokowy (błądzą wzrokiem, mają "pusty wzrok"). Zachowanie dzieci z ASD w stosunku do rówieśników jest mniej poradne, z racji trudności z rozeznaniem czyjegoś nastroju, ubogiej mimiki czy braku umiejętności podtrzymania konwersacji. Napotykają również trudności w rozwijaniu empatii, mogą nie uwzględniać reguły wzajemności. Subtelne zmiany i znaki w zachowaniu, takie jak zmiana tonu głosu, uśmiech czy zmrużenie oka u osób postronnych mogą być niezauważane przez dzieci lub uważane za budzące dezorientację. Osoby z autyzmem wysokofunkcjonującym mogą zdawać sobie sprawę z tych trudności i jednocześnie próbować budować relacje i przyjaźnie, jednak ich zachowanie często jest odbierane przez rówieśników za dziwaczne i specyficzne, co może prowadzić do poczucia opuszczenia i alienacji.

Przyczyny występowania ASD nie są poznane – sugeruje się, iż etiologia obejmuje wiele czynników:

• czynniki genetyczne - częstość występowania ASD u bliźniaków jednojajowych jest znacznie większa niż u bliźniaków dwujajowych oraz większa u rodzeństwa dzieci z ASD^[1]. Jednakże, nie jest możliwe określenie ryzyka wystąpienia ASD u dziecka, ponieważ za występowanie objawów nie odpowiada jeden gen - aktualnie znanych jest około 30 genów, w których zmiany mogą być odpowiedzialne za występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu^[2].
• zaburzenia budowy i funkcjonowania mózgu - nadaktywność ciał migdałowatych odpowiadających w mózgu za odczuwanie strachu, występowanie zmian w funkcjonalnym rezonansie magnetycznym podczas obserwowania twarzy ludzi w porównaniu z osobami zdrowymi, zmiany w poziomach neuroprzekaźników i inne^[3].
• zaburzenia przebiegu ciąży i porodu – przypuszczalny jest związek występowania ASD z wewnątrzmacicznym zakażeniem wirusem różyczki^[4-6]. Przeciwciała przeciwko strukturom centralnego układu nerwowego dziecka krążące w krwi matki (podobne do tych które powodują zapalenie mózgu Rasmussena) mogą być również odpowiedzialne za rozwój zaburzeń^[7]. Sugeruje się także wpływ także innych czynników działających w trakcie ciąży takich jak zaburzenia rozwoju łożyska, niedotlenienie mózgu dziecka, depresja, nadciśnienie ciążowe, stan przedrzucawkowy czy inne zakażenia^[8].
• leki zażywane w ciąży – talidomid i kwas walproinowy zażywane w ciąży mają udowodniony negatywny wpływ na rozwój objawów ASD u dziecka^{[9. 10]}. Sugeruje się także negatywny wpływ inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI)^[11].
• niedobory żywieniowe – występujące zarówno w ciąży, jak i u noworodka (szczególnie ważne są niedobory substancji takich jak witamina D, żelazo, kwas foliowy)^[12].
• zanieczyszczenia środowiska – sugerowany jest wpływ zanieczyszczeń takich jak dym tytoniowy, spaliny samochodowe, pestycydy czy metale ciężkie^[13].
• izolacja społeczna – niemal 10% dzieci wychowywanych w złych warunkach w rumuńskich sierocińcach, które zostały adoptowane w późniejszym czasie przez rodziny brytyjskie wykazywały objawy ASD^[14].

Należy mieć na uwadze, że nie ma związku między częstszym występowania ASD u dzieci a szczepieniem przeciwko różyczce, śwince i odrze^[5]. Czynnikami ochronnymi wydają się być: suplementacja w trakcie ciąży kwasu foliowego w dawce >600 ug, wielonienasyconych kwasów tłuszczowych (PUFA), witaminy D i żelaza oraz karmienie piersią^[8].

Należy mieć na względzie fakt, że nie wszystkie wyżej opisane objawy muszą występować u jednej osoby – zaburzenia ze spektrum autyzmu charakteryzują się występowaniem szerokiego wachlarza bardziej lub mniej specyficznych objawów o zróżnicowanym nasileniu.

Pierwsze objawy ASD często pojawiają się już w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka, zwykle nasilając się z czasem (choć wrażenie nasilania się może wynikać ze spowolnienia lub zatrzymania rozwoju umiejętności komunikacji i mowy w porównaniu do innych dzieci). Przykładowymi wczesnymi objawami występującymi u dziecka z ASD są:^[15]

• dziecko nie uśmiecha się do ludzi w 6 m.ż.
• nie reaguje na swoje imię w 12 m.ż.
• nie wskazuje ani nie używa gestów w 12 m.ż.
• nie wypowiada pojedynczych słów w 16 m.ż.
• nie wypowiada dwuwyrazowych fraz w 24 m.ż.
• powtarza słowa lub frazy (echolalia)
• mówi w specyficzny „płaski” sposób (nie intonuje)
• unika kontaktu wzrokowego
• woli bawić się w samotności
• nie dzieli zainteresowań z innymi
• nie udaje podczas zabaw (np. karmienia lalek)
• układa zabawki w linię
• bawi się zawsze w ten sam sposób
• skupia się na częściach zabawki (np. kółkach)
• staje się smutne, złe i drażliwe przez minimalne zmiany w otoczeniu
• musi utrzymywać codzienną rutynę (np. kolejność czynności przed spaniem)
• jest agresywne wobec innych i siebie
• nie boi się lub boi się bardziej niż przeciętne dziecko
• wykazuje nietypowe reakcje na dźwięki, zapachy, odczucia i wygląd (np. hałasy)
• mimika dziecka jest uboga
• unika lub opiera się przed fizycznym kontaktem
• traci jakiekolwiek umiejętności nabyte wcześniej

Częstość występowania ASD w populacji światowej nie jest dokładnie określona. Światowa Organizacja Zdrowia szacuje ją na 1:160, choć inne, nowsze źródła podają wartości nawet dwukrotnie wyższe^[16]. Raportowana częstość występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu w Europie jest zróżnicowana – od 20-30/100 tys. w Chorwacji po 1150/100 tys. w Szwecji. W Stanach Zjednoczonych 2,5% rodziców zgłasza, iż ich dziecko otrzymało diagnozę ASD^[17]. W Polsce dokładna częstość występowania ASD nie jest znana – wstępne badania z dwóch województw określają ją na 350/100 tys. dzieci^[18]. Wydaje się, że rosnąca w ostatnich latach ilość zarejestrowanych przypadków ASD wynika z większej ilości zdiagnozowanych przypadków aniżeli zmian w częstości występowania fenotypu ze spektrum autyzmu^[19].

Niemal ¾ z dzieci z ASD cierpi z powodu innej choroby somatycznej lub zaburzenia psychicznego. Choroba współwystępująca może ujawnić się u dziecka z ASD w każdym momencie jego życia, a niektóre z nich z racji swoich objawów i powikłań wpływają zarówno na przeprowadzane interwencje i terapie, jak i na opóźnienie procesu diagnostycznego z racji nakładania się objawów zaburzeń.

Najczęstsze jednostki chorobowe współwystępujące z ASD to^[20]:

• zaburzenia lękowe – u osób z ASD objawiają się częstszym występowaniem zachowań autodestrukcyjnych i mających na celu samostymulację (tzw. stimming – są to przykładowo manieryzmy dotyczące ruchów dłoni i palców, posturyzmy, nietypowe ruchy całego ciała, powtarzalne zachowania (np. otwieranie i zamykanie okien), stymulacja wizualna (np. kręcące się obiekty) czy słuchanie tej samej piosenki czy dźwięku non-stop), zadawaniem podobnych pytań w kółko oraz problemami ze snem^[21,22]. Zaburzenia lękowe występują u 40-60% dzieci z ASD i są leczone metodami farmakologicznymi, terapią behawioralną i poznawczo-behawioralną (cognitive-behavioural therapy, CBT) i metodami relaksacyjnymi.
• zaburzenia hiperkinetyczne – szczególnie zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (attention-deficit hyperactivity disorder, ADHD), który nakładając się na ASD nasila objawy zaburzeń koncentracji, uwagi i przejawia się nadmierną impulsywnością^[23]. Terapia polega na zastosowaniu metod behawioralnych i farmakoterapii.
• zaburzenia snu – najczęściej obserwuje się problemy z zasypianiem, utrzymaniem snu, występowanie koszmarów sennych i somnambulizm (lunatykowanie). Występowanie problemów ze snem zaobserwowano u 2/3 osób z ASD w którymś z etapów ich życia^[24,25].
• zaburzenia depresyjne – u dzieci z ASD głównym objawem depresji jest nieznośny dla otoczenia, zmienny nastrój niż utrzymywanie się obniżonego nastroju i anhedonia. Depresja jest szczególnie częsta u dzieci wysoko funkcjonujących, które zdają sobie sprawę ze swoich trudności społecznych^[22,26]. Najlepszą terapią depresji jest połączenie CBT wraz z farmakoterapią, co jest bywa trudne lub niemożliwe u dzieci z zaburzeniami rozwoju mowy.
• zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (obsessive compulsive disorder, OCD) - ciężkie do rozpoznania u dzieci z ASD z racji występowania u nich powtarzalnych myśli, słów i gestów. Kluczowe staje się odróżnienie tego, czy dana myśl/czynność jest niechcianym czynnikiem – wtedy staje się to objawem OCD. Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne częściej występują u młodszych osób^[26].
• zaburzenia dwubiegunowe – depresja w chorobie afektywnej dwubiegunowej u dzieci z ASD objawia się podobnie jak depresja bez manii (tj. głównie zmiana zachowania). Zaburzenia dwubiegunowe występują stosunkowo rzadziej u osób z ASD niż wyżej opisane zaburzenia psychiczne^[26].
• zespół Downa – u około 40% dzieci z trisomią chromosomu 21 można zaobserwować objawy ASD^[27].
• zespół Tourette’a – objawia się występowaniem tików werbalnych i ruchowych u osoby chorej. Około 4-5% dzieci z ASD przedstawia objawy zespołu Tourette’a, a kolejne 10% prezentuje jakiś rodzaj tików. Zespół Tourette’a i tiki ruchowe częściej występują u dzieci z umiarkowaną i ciężką niepełnosprawnością umysłową^[28].
• zespół łamliwego chromosomu X (fragile X syndrome, FRAX) – najczęstsza genetyczna przyczyna dziedziczonej niepełnosprawności intelektualnej występująca głównie u chłopców (dziewczynki zazwyczaj prezentują trudności w nauce). Mutacja genu FMR1 powoduje wystąpienie specyficznych objawów – charakterystycznego wyglądu twarzy (pociągła twarz, wysokie czoło, duży obwód czaszki, odstające uszy, zez, prognatyzm, nadmierna ruchomość w stawach), makroorchidyzmu (powiększenia jąder), zespołu Barlowa (wypadanie płatka zastawki mitralnej), przewlekłych zapaleń zatok i ucha środkowego, refluksu oraz napadów padaczkowych. Często występuje również nasilona nieśmiałość i utrudniony kontakt wzrokowy. Osoby z FRAX często prezentują objawy zbliżone do ADHD oraz ASD – stąd ciężkie różnicowanie. Jedynie część dzieci z ASD choruje na FRAX, jednakże wśród osób z FRAX aż 25-33% chorych cierpi z powodu zaburzeń ze spektrum autyzmu^[29,30].
• stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a) – jedna z fakomatoz (chorób nerwowo-skórnych) charakteryzująca się występowaniem objawów skórnych: znamiona bezbarwne na tułowiu i kończynach, guzków Pringle’a na twarzy (czerwono-różowe grudki) oraz brązowożółtych włókniaków czoła jak i objawów neurologicznych (przede wszystkim padaczka, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia osobowości). W mózgu stwierdza się występowanie guzków wokół komór. Częste są również niezłośliwe guzy powstające w sercu, nerkach, wątrobie i siatkówce. Pewne rozpoznanie stwardnienia guzowatego ustala się na podstawie występowania dwóch objawów dużych lub jednego objawu dużego i dwóch małych. Do objawów dużych należą między innymi zmiany skórne (guzki Pringle'a, ponad 3 znamiona bezbarwne) i zmiany narządowe (guzki korowe mózgu, guzy w sercu, nerkach). Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia stwardnienia guzowatego. Stwardnienie guzowate występuje u do 4% osób z ASD^[29,30].
• zaburzenia żołądkowo-jelitowe – bardzo częste są zaparcia, czynnościowe bóle brzucha, biegunki i nietrzymanie kału, rzadziej pojawiają się choroba refluksowa przełyku czy wzdęcia. Nie do końca poznana jest etiologia częstszego występowania tych problemów w populacji osób z ASD – sugeruje się wpływ mikrobioty jelitowej, zwiększoną przepuszczalność jelit, spowolniony pasaż jelitowy czy błędy żywieniowe (osoby z ASD często cechują się przyzwyczajeniami co do ulubionych posiłków – czasami mogą być one jedynymi, które spożywają)^[31,32]
• niepełnosprawność intelektualna – różnicowanie między występowaniem niepełnosprawności intelektualnej a ASD u dziecka oraz nakładaniem się tych obu zaburzeń jest bardzo trudne. Wynika to z faktu, iż ocena ilorazu inteligencji (IQ) opiera się między innymi na ocenie umiejętności słownych i leksykalnych, z którymi osoby z ASD mogą mieć znaczny problem. Zazwyczaj dzieci z ASD radzą sobie z umiejętnościami niewerbalnymi, takimi jak puzzle czy rysowanie. Część naukowców uważa, że spadek IQ wynika z zaburzeń tworzenia i utrzymywania więzi^{[29,30, 33]}.
  Uważa się, że aktualnie niepełnosprawność intelektualna (tj. IQ < 70) występuje u 30-40% dzieci z ASD, a kolejne 20-25% posiada niski prawidłowy iloraz inteligencji (IQ w granicach 71-85). Dane wcześniejsze sugerowały, że aż 50-60% dzieci z ASD może być niepełnosprawna intelektualnie – spadek tej wartości wynika przede wszystkim z rosnącą liczbą dzieci, która została poddana terapii poprawiającej ich funkcjonowanie w społeczeństwie.
• zaburzenia ruchowe – obejmują one zarówno motorykę dużą (problemy z równowagą, niezdarność, problemy z chodzeniem) jak i małą (niezgrabne chwytanie, pisanie, używanie sztućców). Zaburzenia ruchowe mogą dotyczyć także aparatu mowy, co utrudnia rozumienie słów wypowiadanych przez dziecko. Około 80% dzieci z ASD przejawia zaburzenia ruchowe, które mogą być wykorzystane jako „wczesny sygnał” informujący o występowaniu ASD^[34].
• padaczka i drgawki – występowanie padaczki u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu może być powiązane genetycznie (ten sam gen odpowiada za występowanie objawów padaczki jak i ASD). Współwystępowanie obu tych zaburzeń określa się na 20-30% wszystkich osób z ASD. Występowanie drgawek najczęstsze jest u małych dzieci i nastolatków. Najbardziej narażone na wystąpienie epizodu drgawkowego są osoby z poważną niepełnosprawnością intelektualną, innym zaburzeniem neurologicznym czy te, które wykazują regres rozwojowy^[35].