Diagnostyka zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Co wskazuje na potrzebę diagnostyki ASD?

Diagnostyka w kierunku występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu w świetle obecnej wiedzy powinna być przeprowadzana rutynowo u każdego dziecka przez lekarza, pielęgniarkę lub innego pracownika medycznego podczas wizyt dziecka w przychodni Podstawowej Opieki Zdrowotnej. Takie rozwiązanie umożliwia najszybszą diagnostykę dużej grupy dzieci. Niestety, brakuje w Polsce ogólnopolskiego programu skierowanego na przesiewową diagnostykę ASD.

Pierwsze subtelne objawy ASD, które można zauważyć u dziecka, pojawiają się już w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka. Objawy te zwykle nasilają się z czasem (choć wrażenie nasilania się może wynikać ze spowolnienia lub zatrzymania rozwoju umiejętności komunikacji i mowy w porównaniu do innych dzieci). Przykładowymi wczesnymi objawami (tzw. "czerwone flagi") występującymi u dziecka z ASD są:[1]

  • dziecko nie uśmiecha się do ludzi w 6 m.ż.
  • nie reaguje na swoje imię w 12 m.ż.
  • nie wskazuje ani nie używa gestów w 12 m.ż.
  • nie wypowiada pojedynczych słów w 16 m.ż.
  • nie wypowiada dwuwyrazowych fraz w 24 m.ż.
  • powtarza słowa lub frazy (echolalia)
  • mówi w specyficzny „płaski” sposób (nie intonuje)
  • unika kontaktu wzrokowego
  • woli bawić się w samotności
  • nie dzieli zainteresowań z innymi
  • nie udaje podczas zabaw (np. karmienia lalek)
  • układa zabawki w linię
  • bawi się zawsze w ten sam sposób
  • skupia się na częściach zabawki (np. kółkach)
  • staje się smutne, złe i drażliwe przez minimalne zmiany w otoczeniu
  • musi utrzymywać codzienną rutynę (np. kolejność czynności przed spaniem)
  • jest agresywne wobec innych i siebie
  • nie boi się lub boi się bardziej niż przeciętne dziecko
  • wykazuje nietypowe reakcje na dźwięki, zapachy, odczucia i wygląd (np. hałasy)
  • mimika dziecka jest uboga
  • unika lub opiera się przed fizycznym kontaktem
  • traci jakiekolwiek umiejętności nabyte wcześniej

Amerykańskie Towarzystwo Pediatryczne (American Academy of Pediatrics’ , AAP) rekomenduje wykonywanie przesiewowego badania w kierunku występowania objawów ASD u wszystkich dzieci w 18 i 24 miesiącu życia. Dodatkowe, częstsze badania są zalecane jeżeli dziecko jest zagrożone wysokim ryzykiem występowania ASD (np. ASD w rodzinie, nietypowe zachowania, współistniejące choroby)[2]. W świetle obecnej wiedzy i przy dostępności testów przesiewowych, które są wystarczająco skuteczne u jeszcze młodszych dzieci, wydaje się, że diagnostykę ASD można rozpocząć już w 6 miesiącu życia. Drugi test w zależności od wyniku pierwszego może mieć miejsce w 9 miesiącu (jeśli pierwszy wskaże na problemy rozwojowe) lub 12 miesiącu życia.

W Europie wstępne programy mające na celu przesiewowe wykrywanie objawów ASD przeprowadzane są w Wielkiej Brytanii, Holandii, Belgii, Hiszpanii, Szwecji, Norwegii, Finlandii i Francji[3, 4].

Jak wygląda diagnostyka ASD?

W Polsce nie istnieją żadne wytyczne lub rekomendacje dotyczące przesiewowego wykrywania objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu - rozpoczęcie procesu diagnostycznego rozpoczyna się więc dopiero w momencie, gdy rodzice, opiekunowie lub specjaliści zajmujący się dzieckiem wysnują podejrzenie występowania zaburzeń na podstawie własnych obserwacji zachowania dziecka. Powoduje to znaczne opóźnienie procesu diagnostycznego a w konsekwencji - terapii zaburzeń.

Pierwszym etapem diagnostyki powinien być przesiewowy test w kierunku występowania ASD przeprowadzany w przychodni Podstawowej Opieki Zdrowotnej. Przykładowymi przesiewowymi testami są CSBS-DP, M-CHAT lub Q-CHAT. Jeżeli ten wykaże występowanie objawów wskazujących na ASD, dziecko powinno zostać poddane wnikliwej diagnostyce przez specjalistów - psychiatrów, psychologów, pediatrów, fizjoterapeutów, logopedów oraz laryngologów, okulistów czy genetyków by wykluczyć występowanie innych chorób, mogących dawać podobne objawy jak ASD.

Alternatywnym podejściem jest przeprowadzenie kolejnego testu w kierunku występowania ASD - np. ESPASI. Niestety, nie jest on powszechnie dostępny w Polsce (jedynymi ośrodkami stosującymi go są Uniwersytet Śląski i Terapeutyczny Punkt Przedszkolny Słoneczna Kraina).

By ułatwić dalszą, ostateczną diagnostykę stosuje się standaryzowane metody prowadzenia wywiadu i obserwacji takie jak ADI-R czy ADOS-2. ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition) to wystandaryzowany i częściowo ustrukturyzowany protokół obserwacji, który wraz z wywiadem ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) stanowią tzw. „złoty standard” w diagnozie ASD[5]. ADOS-2 może być wykorzystywany jedynie przez magistrów psychologii oraz, po ukończeniu specjalnego szkolenia, przez innych odpowiednio przeszkolonych profesjonalistów (np. lekarzy psychiatrów). Może być używany w diagnozie dzieci i dorosłych od 1 r.ż. ADOS-2 składa się z pięciu modułów dobieranych w zależności od wieku i umiejętności osoby badanej (np. moduł 1 – dla dzieci powyżej 30 m.ż. nie posługujących się mową lub używających pojedynczych wyrazów, moduł 4 – dla nastolatków i dorosłych płynnie mówiących). Badanie narzędziem ADOS-2 trwa średnio 45-60 minut i składa się z 10-15 różnych aktywności, zależnych od modułu (m. in. obserwacja wolnej zabawy, reakcji na imię, zabawy bańki mydlanymi, kąpieli, a u osób starszych – przeprowadzenie rozmowy dotyczącej rozumienia emocji, relacji społecznych czy planów).

Na podstawie całości obrazu klinicznego - wyników badania ADOS-2, badań przesiewowych, opinii psychologów i pedagogów, badań dodatkowych (laryngologicznych, okulistycznych, kariotypu i innych badań genetycznych w razie potrzeby) - lekarz psychiatra stawia rozpoznanie zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Z czym trzeba różnicować ASD?

Diagnozę ASD stawia się na podstawie wywiadu oraz obserwacji pacjenta w różnych warunkach i otoczeniu, poszukując podstawowych objawów behawioralnych. Rozpoznanie ustala psychiatra, opierający się na ocenie klinicznej i własnej wiedzy oraz doświadczeniu. Standaryzowane narzędzia mogą ułatwić rozpoznanie lub zwiększyć jego wiarygodność, umożliwiając szersze zrozumienie mocnych stron pacjenta oraz trudności odczuwanych przez niego i jego rodzinę, nie są one jednak niezbędne w każdej ocenie i nie powinny być stosowane w charakterze jedynej metody diagnostycznej. Przed postawieniem diagnozy ASD należy przeprowadzić wnikliwą diagnostykę różnicową, biorąc pod uwagę inne przyczyny, które mogą objawiać się podobnym obrazem klinicznym. Do chorób, z którymi należy różnicować ASD należą[6]:

  • globalne opóźnienie rozwoju
  • zaburzenia uczenia się
  • upośledzenie słuchu
  • upośledzenie wzroku
  • specyficzne zaburzenia rozwoju językowego
  • mutyzm selektywny
  • reaktywne zaburzenie przywiązania
  • brak możliwości interakcji
  • zespół Retta (jeżeli obecne są objawy regresyjne)

oraz niektóre choroby związane z ASD:

  • stwardnienie guzowate
  • zespół łamliwego chromosomu X
  • zespół Downa
  • nerwiakowłókniakowatość
  • nieleczona fenyloketonuria
  • zespół Smitha, Lemliego i Opitza
  • zespół CHARGE
  • dystrofia mięśniowa Duchenne'a
  • różyczka wrodzona
  • niedokrwistość z niedoboru żelaza

Należy przeprowadzić ogólne badanie lekarskie z pełnym badaniem neurologicznym (szczególnie w poszukiwaniu cech fakomatoz i dysmorfii). Obserwacja zachowań w różnych miejscach (w domu, przedszkolu/szkole, wśród rówieśników) daje większe wyobrażenie o interakcjach społecznych dziecka.

Badania dodatkowe przeprowadzane w celu rozpoznania lub wykluczenia powyższych stanów należy wykonywać tylko wtedy, gdy możliwe jest zapewnienie pacjentowi właściwej opieki. Wyniki badań diagnostycznych rzadko są pomocne w ustaleniu swoistej przyczyny zaburzenia u 8–37% w zależności od badanej populacji[7]. U każdego dziecka powinno się przeprowadzić ocenę kariotypu oraz badanie w kierunku łamliwego chromosomu X. Konieczne mogą być również badania neuroobrazowe, EEG, okulistyczne, laryngologiczne (ze szczególnym uwzględnieniem głuchoty).

Bibliografia

[1] Signs and Symptoms of Autism Spectrum Disorders | CDC. https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html. Opublikowano: 2020
[2] Hyman SL, Levy SE, Myers SM. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020;145(1). doi:10.1542/peds.2019-3447
[3] Magán-Maganto M, Bejarano-Martín Á, Fernández-Alvarez C, et al. Early detection and intervention of ASD: A European overview. Brain Sciences. 2017;7(12). doi:10.3390/brainsci7120159
[4] García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, et al. Screening for autism spectrum disorders: state of the art in Europe. European Child and Adolescent Psychiatry. 2014;23(11):1005-1021. doi:10.1007/s00787-014-0555-6
[5] Rynkiewicz A, Kulik M. Standardized, interactive tests to diagnose autism spectrum disorder (ASD) and new diagnostic criteria in DSM-5. Psychiatria. 2013;10(2):41-48.
[6] Yates K, Le Couteur A. Diagnosing autism/autism spectrum disorders. Paediatrics and Child Health (United Kingdom). 2016;26(12):513-518. doi:10.1016/j.paed.2016.08.004
[7] Johnson CP, Myers SM, Lipkin PH, et al. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007;120(5):1183-1215. doi:10.1542/peds.2007-2361